智力障碍或发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。智力障碍或发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强。所以规范智力障碍或发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询。

     智力障碍在人群中的患病率约为1%，在亚洲患病率较高的是中国香港地区，为1.0%-1.4%。据我国1987年和2006年的两次全国残疾人抽样调查的数据，智力障碍患病率为0.43%-0.96%。在年龄<5岁的儿童中，发育迟缓的患病率不详。值得注意的是，并非所有发育迟缓患儿日后均会发展为智力障碍。儿童智力测试仪检测智力。

一、智力障碍或发育迟缓定义和诊断标准

      智力障碍定义为：发育阶段出现的障碍，包括智力和适应功能缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中。这是目前国内外被广泛认可的定义，诊断需符合全部3个标准：（1）缺陷在发育阶段发生。（2）总体智能缺陷：包括推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习等，由临床评估及个体化、标准化的智力测试确认。（3）适应功能缺陷：是指适应功能未能达到保持个人的独立性和完成社会责任所需的发育水平和社会文化标准，并需要持续的支持。在没有持续支持的情况下，适应缺陷导致患儿一个或多个日常生活功能受限，如交流、社会参与和独立生活，且发生在多个环境中，如家庭、学校、工作和社区。

     智力测试和适应性行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较差，特别是在婴幼儿中。早期评估虽然对需要早期干预的儿童缺陷的早期发现有价值，但并不能准确预测未来的智力。一些轻度发育迟缓的儿童，在采取适当的支持措施后，可能在5岁前发展到一系列正常的功能，不再符合智力迟缓的诊断标准。
 

二、病因

     1.非遗传性因素

     非遗传性因素对轻度智力障碍或发育迟缓影响很大。

     产前常见的因素包括先天性感染、接触致畸物或环境毒物（如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学致畸物）；

      产时因素包括早产、低出生体重、产伤、窒息、缺氧、颅内出血；

      产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤以及社会文化经济心理因素等。

     2.遗传性因素

      遗传性因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和（或）表观遗传异常等。染色体微阵列芯片分析（CMA）是目前检测全基因组拷贝数变异（CNVs）的经典方法。